入院查体 唇及口周、颊黏膜、肢端掌侧可见多发黑斑(图1),心肺查体未见明显异常,腹部可见手术瘢痕,肝脾肋下未及,肠鸣音正常肛查:肛门周围可见数个黑斑,余未见异常
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实验室检查 血尿常规:正常;多次粪隐血(ob)阳性;粪苏丹iii染色阴性;肝肾功能、糖抗原(ca)系列、肺癌筛选、胰功能、血沉、抗核抗体(ana)均正常;腹部及盆腔b超、胸部x片均正常;腹x线平片示中下腹肠腔内中等量积气,未见液平面;小肠x线造影(图2)显示:小肠内多发充盈缺损;仿真结肠镜(图3):结肠内多发充盈缺损;胃镜检查(图4):全胃和十二指肠降部可功能性便秘应避免见多发息肉,直径0.2 cm～0.8 cm,无蒂或亚蒂,表面黏膜光滑完整,病理符合peutz-jeghers syndrome (pjs,黑斑-息肉综合征)结肠镜检(图5):结肠多发大小不等息肉,表面充血,部分呈分叶状或分支状,多数有长蒂,行内镜下息肉电灼术,共切除息肉15枚,术中见肝曲成堆息肉,根部显示不清,约3 cm×10 cm,无法进一步进镜;病理符合pjs(图6)
病历摘要
患者,女性,40岁,因“反复腹痛、腹泻38年”入院
患者2岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑,逐渐增多之后不久无诱因反复出现腹部阵发性绞痛,脐周为主,有时伴有腹胀和停止排气排便,肛门排气后好转腹泻2～5次/d,稀糊样,间断有黏液和少量暗红色血便不伴里急后重、发热、腹块慢性肠炎:2、恶心、呕吐等; 25岁时黑色素沉着最为明显,此后逐渐减轻,色斑变淡术中见部分肠套叠,肠道弥漫分布数百枚息肉,行部分空肠、部分横结肠局部切除术,并在术中内镜下行小肠息肉电切术术后症状明显好转 4个月前病人又出现腹泻,便中有未消化的食物残渣,偶有返酸、烧灼感、嗳气等上消化道症状病人既往史、家族史以及月经史无异常
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