中国儿童医疗之家基层医生儿科儿保一体化培训系列公益讲座下场
讲座地点:医学界医生站中国儿童医疗之家讲座平台
北京时间.1.:00可以回放
讲座嘉宾:李廷玉，二级教授，博士生导师
国家儿童健康与疾病临床研究中心
医院儿童保健科
发育与重大疾病教育部重点实验室主任
儿童营养与健康重庆市重点实验室主任
重庆市英才计划-名师名家,重庆市首席医学专家
美国发育行为学会专科会员
中华医学会儿科分会16-17届副主任委员及发育行为学组组长
中国医师协会儿科分会儿童保健专委会主任委员
中华预防医学会儿童保健分会学术委员会顾问专家
任第七版和第八版全国规划教材《儿科学》副主编、
第三版《儿童保健学》共同主编，第四版《儿童保健学》主审
任《中华儿科杂志》副总编、《中国儿童保健杂志》副主编等；
先后作为负责人获得国家自然科学基金中加国际合作重大项目、重点项
目、面上项目及省部级课题等40余项,发表文章余篇，SCI90余篇，
获得教育部、重庆市、宋庆龄儿科医学奖等省部级科技进步奖7项、获中
华医学会儿科分会第三届儿科医师奖、首届国家名医高峰论坛国之名医-
优秀典范奖，重庆市医学会80周年突出贡献奖。
带教策划、整理及编辑
石应珊医师,YingshanShi,MD,MS,FAAP
芝医院普儿科
中国儿童医疗之家创始人和总策划
1.ASD两大核心症状
2.ASD的共患病
3.ASD共患常见神经发育障碍的诊断和评估
4.ASD的基层筛查评估
5.ASD的诊断标准DSM-5（精神疾病诊断手册）
6.ASD家庭干预，特教干预及综合治疗
7.ASD病例诊断评估分享
自闭症谱系障碍(Autismspectrumdisorders,ASD)是一种复杂的神经发育障碍，能够影响儿童的大脑发育、免疫系统、胃肠道功能以及其他器官系统；临床以社会交流能力缺损和狭隘兴趣、重复刻板行为两大核心症状为特征。
1.ASD的患病率
1.1近年来全球ASD的患病率呈明显增高趋势。
1.2根据美国疾病控制和防治中心的统计8岁美国儿童ASD患病率年为1/59。
1.3美国报导ASD的患病率为1/54。
MaennerMJ,ShawKA,etal.MMWRSurveillSumm;69(No.SS-4):1–12.
NgM,etal.HealthPromotChronicDisPrevCan.Jan;37(1):1-23.
RGMary,SPramila.JClinBioinforma.;2:17.
2.ASD病因学复杂：复杂遗传病，确切病因和发病机制尚不明确，实验室诊断和治疗的发展受限。复杂遗传背景与环境因素共同参与ASD的发生和进展。
1.ASD两大核心症状
社交障碍
狭隘兴趣，重复刻板行为
2.ASD临床异质性大,智力、说话、好动等。
3.ASD临床共患病比例高
46%以上ASD儿童常共患多种其他疾病（其他发育障碍、身体疾病、神经精神疾病）。
JPsychopharmacol.January;32(1):3–29
ASD常见共病的识别和处理原则，中华儿科杂志，年3期
1.神经发育障碍:ASD易伴随其他神经发育障碍，DSM-5允许多种诊断并存
发育迟缓。
智力障碍(IQ70;不同研究的共患率15-65%,中国多中心儿心量表30%）;中国多中心例ASD。
言语和语言发育迟缓(3岁ASD儿童的发生率估计为87%)。
运动障碍。
ADHD:是ASD最常见的共病（28.2%），对平均智力或智力残疾的ASD儿童有显著影响。
学习困难:75%9-18岁的ASD有至少一个领域（识字/数学/阅读理解）能力低，与智力水平不一致。
2.ASD易伴随的躯体合并症
睡眠问题(25–40%,国多中心67.4%）
限制和刻板食物选择(42–61%,中国多中心67.4%）
肥胖(23%,中国多中心9.1%）
胃肠道症状(47%)
排便问题,特别是便秘(12%,中国多中心52%）
3.ASD伴随的神经精神疾病
癫痫的共患率为8.6%，
焦虑和抑郁:女孩青春期时比例增加，同时也发生在少数男孩中。
易怒和攻击:ASD患者中较其他发育障碍患者（如特发性智力障碍）更为常见（25%),具从轻到重的不同形式（如轻微身体暴力至口头攻击）。
CatherineLordetal.TheLancet;():-
1.诊断流程
2.基层筛查评估
婴幼儿发育里程碑口诀
ASD“五不”早期行为标志
大运动：二抬四翻六会坐，八爬十站周岁走
精细动作：四握五抓七换手，九对食指周岁画
语言：二哦四呀六描妈，周岁单词二岁句
个人-社会：
一看二笑（逗笑：动机）三咿呀（主动），
五答（应）七生(亲）八躲猫（互动式分享），
周岁再见懂指令（动作模仿和交往），
二岁交友（最喜欢）玩游戏（假扮游戏），
三岁想象扮爸妈（脚色游戏）
不（少）看：目光总是不与人对视
不（少）听：叫名字无反应
不（少）指：缺乏恰当的肢体动作，不能用手指物，
不（少）语：不会咿呀作语
不当（行为）：兴趣狭隘、重复刻板（进食、重复特殊动作）
1-2岁内有上述大部分行为就存在社会交往能力发育障碍可能！就有自闭症可能！
3.ASD早期诊断评估量表CatherineLordetal.TheLancet;():-
Standardiseddiagnosticinstruments标准诊断工具
AutismDiagnosticObservationSchedule(ADOSorADOS-2)1岁~成人
Observation
ScreeningToolforAutisminToddlersandYoungChildren(STAT）
Observation
ChildhoodAutismRatingScale(CARS)
Observation
AutismDiagnosticInterview-Revised(ADI-R)
Interview
Computer-generatedDevelopmental,Dimensional,andDiagnosticInterview(3DI)
Interview
DiagnosticInstrumentforSocialCommunicationDisorders(DISCO)英国
Interview
DimensionalmeasuresofASDsymptomsASD症状维度的测定
SocialResponsivenessScale(SRS)nsional
SocialCommunicationQuestionnaire(SCQ)社交问卷
QualityofLife/AdaptiveBehaviour适应性量表
CognitivefunctioningorIQ诊断性智测
4.中国多中心例ASD儿童智力分布
DQ
例数(n)
比例(%)
≥70
30.6
59-69(轻度)
44.3
35-49(中度)
18.9
35(重度)
76
6.2
1.诊断标准DSM-5（精神疾病诊断手册）
A.社会交
往和互动障碍
在多种情景下持续存在的社会交流和互动缺陷（过去或现在)符合以下三项：
1.社会-情感互动缺陷：表现为异常的社交接触和不能进行来回对话（叫名字不理人，不听指令，不愿与同龄儿玩耍），缺乏兴趣、情绪和情感的分享（不会给予、展示和炫耀），重者完全不能发起社会交往。
2.肢体语言缺陷：表现为言语和非言语交流整合困难，目光接触和肢体语言异常，在理解和使用手势方面缺陷（缺乏对视、面部表情、眼神交流、不会用摇头来表示“否”或用点头表示“是”，很少挥手再见、送出飞吻或运用其他的常规社会姿态），重者完全缺乏面部表情或手势。
3.建立、维持和理解人际关系缺陷：表现为难以调整自身行为难以适应不同社交场景（对环境改变产生某些反应，每到陌生地方哭，哄不好），在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难（缺乏各种自发的儿童假扮游戏或社交性游戏），重者明显对他人没有兴趣。
B.行为、兴趣或活动的狭窄、刻板模式（(过去或现在)符合两条）
1.语言、运动或物体运用的刻板或重复：例如说话鹦鹉学舌，怪异语句；简单的刻板动作如喜欢来回坐电梯、喜欢反复开门；反复排列物体、旋转物体。
2.过分坚持常规、仪式化的言语或非语言行为模式：活动的仪式化，或僵化的思维模式，如坚持相同的路线或食物，重复地提问题,过分拒绝改变，对于微小改变表现出极端的痛苦。
3.高度狭窄、固定的兴趣，在强度或
